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Medicina Mitocondrial
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Programa de Medicina Mitocondrial: compuesto por 8 grupos de investigación
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de diferentes ámbitos, especializados en el estudio de los aspectos fisiológicos y é
funcionales de la mitocondria en distintos tejidos.
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• Encefalomiopatías heredadas y esporádicas del ADN mitocondrial (mtDNA) (eng-
Enfermedades ú
lobara entidades como KSS, MELAS, MERRF, LHON, NARP/MILS, miocardiopa- í
Raras estudiadas
tas, sordera y diabetes mitocondriales, etc.).
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•
Sndromes de mantenimiento del mtDNA: síndromes de depleción y síndromes con
deleciones mltiples del mtDNA tales como MNGIE, PEO, SANDO, S. Alpers, etc.
• Enfermedades del sistema de OXPHOS asociadas a genes nucleares y de ensam- é
blaje (alteraciones de subunidades OXPHOS y factores de ensamblaje, patologías ó
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que afectan a la transcripcin y traducción mitocondrial, síndromes asociados a
dficit de coenzima Q).
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Abordar las enfermedades que tienen como diana fisiopatológica la mitocondria y
Objetivos
afectan al balance bioenergtico del individuo. La razón de crearlo independiente
del programa de medicina metablica se basa en el hecho de que, como tales, íó
involucran un nmero importante de grupos con un historial de trabajo en red
í
compacto que se desea potenciar desde el CIBERER.
Los objetivos especficos planteados son 1) el estudio de la comunicación genoma-
mitocondria, 2) el estudio de la fisiopatologa y mecanismos de enfermedad en
é
modelos celulares e iPSC, y 3) la investigacin teraputica desde el desarrollo de
modelos de animales a la preclnica, biomarcadores, especialmente en patologías
neuromusculares.
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Coordinador Cientfico: Dr. Miguel ngel Martn Casanueva, U723. 20
Grupos que L
• Dr. Ramn Mart Seves, U701. UA
constituyen N
• Dr. Jos M. Cuezva , U713. A
el PdI
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• Dr. Rafael Garesse, U717.
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• Dr. Francesc Cardellach, U722. E
M
• Dr. Julio Montoya, U727. /
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• Dr. Plcido Navas, U729. R
BE
• Dra. Jorgina Satrstegui, U743. CI
• Mnica Bescs, Gestora Cientfica del PdI.
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