Page 18 - MemoriaER

PROGRAMAS CIENTÍFICOS

Medicina Pediátrica y del Desarrollo

ó

Programa de Medicina Pediátrica y del Desarrollo: reúne a 8 grupos de investi-
óí
gacin de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular, biología
molecular, biología celular, epidemiología y medicina fetal.
é

• Defectos congénitos.
Enfermedades ó
• Trastornos genmicos (síndromes por reordenamientos genómicos).
Raras estudiadas
íò
• Trastornos del desarrollo asociados a retraso mental/discapacidad intelectual.
ííà
é
ó

Objetivos
Abordar los trastornos condicionados por un desarrollo embrionario anómalo, indis- íí
tintamente de la causa, que conllevan una malformación congénita o un trastorno del

desarrollo cognitivo, de especial relevancia en la infancia y durante la época de creci- í
miento y desarrollo del individuo.

Los objetivos especficos son: 1) fomentar el desarrollo de herramientas de diagnós-

tico genmico para las enfermedades de interés del PdI, 2) liderar la investigación del

CIBERER en terapias innovadoras, con especial énfasis en la terapias génica y fetal, 3)
potenciar la investigacin clnica gracias a la colaboración estrecha con hospitales de

referencia nacionales, y 4) desarrollar herramientas para la investigación epidemioló-

gica en enfermedades raras.

Coordinador Cientfico: Dr. Pablo Lapunzina, U753.
Grupos que
• Dra. Cristina Fillat, U716.
constituyen
• Dr. Eduard Gratacs, U719.
el PdI
• Dra. Ma Luisa Martnez-Fras, U724.

• Dra. Montserrat Mil, U726.
13
• Dr. Luis Prez Jurado, U735. 20
L
• Dr. Manuel Posada, U758. A
NU
• Dr. Vctor Luis Ruiz Prez, U760. A
A
• Dr. Juan Luque, Gestor Cientfico del PdI.
RI
MO
E
M
/
ER
R
BE
CI

18