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Patología Neurosensorial

é
ó

Programa de Patología Neurosensorial: compuesto por 7 grupos de investiga- í

cin de diferentes ámbitos, desde la genética clínica y molecular, epidemiología, éí
biologa molecular y celular y modelos animales, encaminados a la traslación me-
ó
diante la implementación de nuevos algoritmos diagnósticos y orientación tera- Á
putica.
í

á
• Distrofias retinianas. á
Enfermedades
• Malformaciones oculares aisladas y sindrómicas. í
Raras estudiadas
é
• Albinismo.
ó
• Hipoacusias hereditarias y congénitas.

í
Abordar enfermedades raras que tienen una afectación sobre los órganos sensoria-
Objetivos
í
les, y de forma particular, sobre la visión y/o audición.
ó
El punto fuerte del PdI y uno de sus objetivos principales es el desarrollo de mo-
delos celulares y animales de ER, orientados sobre todo para el próximo periodo al

liderazgo de la investigacin preclnica de las ER neurosensoriales. Por otra parte,

el PdI desarrolla herramientas diagnsticas genómicas.

Grupos que Coordinadora Cientfica: Dra. Carmen Ayuso, U704

constituyen • Dra. Paola Bovolenta, U709.
•
el PdI
Dra. Roser Gonzlez Duarte, U718.
•
Dr. Miguel ngel Moreno, U728.
•
Dr. Jos Mara Milln, U755.
• Dr. Llus Montoliu Jos, U756.
13
• Dra. Isabel Varela Nieto, U761. 20
L
• Beatriz Gmez, Gestora Cientfica del PdI.
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