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Medicina Genética

Programa de Medicina Genética: compuesto por 14 grupos de investigación de óÁ

diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular, biología molecu- óé
lar y fundamental y bioinformática.
íí

í
Enfermedades • Enfermedad de Lafora y otras epilepsias genéticas raras.
é
Raras estudiadas
• Enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, atrofia muscular espinal,
ó
íóí
neuropata de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich.
í
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• Enfermedades vasculares y del sistema inmune: trastornos que afectan al en-

dotelio vascular produciendo patologías tales como la HHT y los defectos del íí
complemento.

ó
í
Incorporar enfermedades mendelianas o complejas en las que se afecta un órgano ó
Objetivos
o sistema del cuerpo humano, empleando como criterio fundamental para su incor-

poracin en el programa el factor hereditario.

Los objetivos especficos son 1) liderar el desarrollo de innovaciones en platafor- ó
mas genmicas, 2) promover la investigación traslacional en las enfermedades

neuromusculares, 3) dar apoyo a la investigación pre-clínica sobre epilepsias raras ñ

y enfermedades relacionadas, entre ellas la enfermedad de Lafora, y 4) potenciar
el estudio fisiopatolgico para su aplicacin terapéutica y diagnóstica en patologías

raras vasculares y mediadas por el complemento.

Grupos que Coordinador Cientfico: Dr. Guillermo Antiolo, U702.

constituyen • Dr. Eduardo Tizzano Ferrari, U705.
•
el PdI
Dr. Carmelo Bernabu, U707.
• Dr. ngel Carracedo, U711. 13
20
• Dr. Joaqun Dopazo, U715. L
UA
• Dr. Erwin Knecht, U721.
N
• A
Dr. Francesc Palau Martnez, U732. IA
• Dra. Consuelo Gonzlez Manchn, U734. R
MO
• Dr. Santiago Rodrguez de Crdoba, U738. E
M
• Dr. Pascual Sanz, U742. /
ER
• Dr. Jos Serratosa, U744. R
• Dr. Javier Daz Nido, U748. BE
CI
• Dr. Cecilio Gimnez Martn, U751.

• Dra. Margarita Lpez Trascasa, U754. 15

• Dr. Juan Luque, Gestor Cientfico del PdI.