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PROGRAMAS CIENTÍFICOS

Medicina Metabólica Hereditaria

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Programa de Medicina Metabólica Hereditaria: compuesto por 12 grupos de in- í
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vestigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular y fi-
siologa molecular y celular.
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• Enfermedades metabólicas hereditarias: enfermedades lisosomales, acidurias orgá-
Enfermedades
nicas, defectos de glicosilación, enfermedades peroxisomales.
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Raras estudiadas
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Objetivos
Estudio de ER cuyo aspecto fundamental es la alteración de la homeostasis causada
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por mutaciones en genes relacionados con el metabolismo intermediario.
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Concretamente se pretende definir la causa genética y la fisiopatología de estas pa-
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tologas que afectan a la sntesis, metabolismo, transporte y almacenamiento de bio-
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molculas. En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en
muchos casos la expectativa y calidad de vida de los pacientes está reducida.

A partir de la definicin y conocimiento profundo de estos fenotipos clínicos, además

de evaluar la respuesta clnica a los tratamientos disponibles en la actualidad, se está

trabajando en terapias innovadoras, como es el uso de chaperonas para facilitar la
funcionalidad enzimtica.

Coordinadora Cientfica: Dra. Antonia Ribes, U737.
Grupos que
• Dr. Rafael Artuch, U703.
constituyen
• Dr. Daniel Grinberg, U720.
el PdI
• Dra. Virginia Nunes, U730.

• Dr. Manuel Palacn, U731.

• Dr. Vicente Rubio Zamora, U739.
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• Dr. Eduardo Salido, U740. 20
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• Dra. Francisca Snchez Jimnez, U741. A
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• Dra. Beln Prez Gonzlez, U746. A
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• Dr. Ral Estvez Povedano, U750. RI
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• Dra. Dra. Pilar Giraldo Castellano, U752. E
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• Dra. Aurora Pujol Onofre, U759. /
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• Mnica Bescs, Gestora Cientfica del PdI.
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