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Programas Científicos
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
2015 fue un año que implicó varios cambios estructurales fundamentalmente derivados del traslado de dos nuevos grupos desde el CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas en 2014, gru- pos liderados por la Dra. Isabel Illa y el Dr. Vilchez respectivamente, que se incorporaron a al que pasó a denominarse Programa de Medicina Mito- condrial y Neuromuscular. Así como por la salida
Se celebró el 15 de diciembre en el Hospital 12 de Octubre de Madrid su 3a Reunión Científica Anual, donde se pusieron en común los trabajos realizados, enfocados en estudios de la disfun- ción y fisiopatogenia mitocondrial en modelos de enfermedad, así como en aspectos de identifica- ción genético-molecular (NGS), biomarcadores y aproximaciones terapéuticas en patología mito-
del CIBERER de un grupo de este programa, y de la inclusión de otro a través la convocatoria co- rrespondiente de la Acción Estratégica de Salud (AES) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), lide- rado por el Dr. Josep Dalmau, cuya incorporación real será efectiva en 2016.
Los 12 grupos que componen el Programa han obtenido importantes resultados científicos, de difusión y de colaboración con asociaciones de pacientes, tanto de manera independiente, como en colaboración con otros grupos del CIBERER, ya sea del propio programa o de otros programas
A nivel científico cabe destacar los avances en relación al abordaje de enfermedades que tienen como diana fisiopatológica la mitocondria y afec- tan al balance bioenergético del individuo, a tra- vés del estudio de la comunicación genoma-mi- tocondria y de la fisiopatología y mecanismos de enfermedad en modelos celulares e iPSC, de la promoción de la investigación traslacional en las enfermedades neuromusculares y de la investiga- ción terapéutica desde el desarrollo de modelos de animales a la preclínica, biomarcadores, espe- cialmente en patologías neuromusculares. Las publicaciones y proyectos de investigación más importantes de los grupos quedan recogidos en la ficha específica de cada uno de los grupos in- cluida en esta memoria.
Respecto a la colaboración cabe destacar que el PdI durante el 2015 participó en 4 proyectos de la Convocatoria ACCI: Acciones Complementarias y Cooperativas Intramurales, 4 de ellos que finaliza- ron en 2015 y los 4 restantes fueron concedidos en la Convocatoria de 2015, destacando que tres de ellos estaban coordinados por grupos del Pro- grama. En 2015 9 de los 12 grupos participaron en un ACCI.
condrial y neuromuscular. Además los grupos ya se habían reunido previamente en el marco de la Reunión Anual del CIBERER.
En 2015 concluyó el proyecto financiado por el IS- CIII en el marco del IRDiRC “Translational Research Experimental Medicine and Therapeutics on Char- cot-Marie-Tooth Disease” que comenzó en 2012 y en el cual participan 12 grupos de investigación de referencia, 6 de ellos pertenecientes al CIBERER y en concreto 4 a este programa.
En cuanto a la aportación trasversal al CIBERER en su conjunto, destaca la coordinación por parte de la U713 liderada por el Dr. José Manuel Cuez- va, de la Plataforma de fenotipado del metabolis- mo energético PROTEOmAB.
Los grupos del programa también han colabo- rado con asociaciones de pacientes, tales como AEPMI (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales) o ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares).
20 I Memoria anual 2015 I CIBERER