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Programas Científicos
Medicina Genética
El programa de Medicina Genética sigue lideran- do la puesta en marcha de la implementación de la Next Generation Sequencing (NGS) y otras aplicaciones ómicas a la práctica diagnóstica de los hospitales. Esto nos sigue permitiendo descubrir nuevos genes involucrados en Enfer- medades Raras (ER) y un ejemplo de ello son los descubrimientos como las mutaciones en XPR1
El programa por otra parte, potencia el estudio fisiopatológico para su aplicación terapéutica y diagnóstica en patologías raras vasculares y mediadas por el complemento. En esta línea de trabajo se pueden destacar los estudios sobre enfermedades mediadas por el complemento de los grupos del Dr. Rodríguez de Córdoba (U738) describiendo una nueva relación del gen hibrido
que causan calcificaciones cerebrales familiares asociadas con alteraciones de la exportación de fosfatos, publicada en por el grupo del Dr. Ca- rracedo (U711).( Legati A, et al Nat Genet. 2015 Jun;47(6):579-81), y los trabajos sobre epilepsias del grupo del Dr. Serratosa (U744) con las muta- ciones en KCNA2 y SLC13A5 que causan encefalo- patía epilética. (Brain. 2015 Nov;138(Pt 11): 3238- 50 y Nat Genet. 2015 Apr;47(4):393-9).
Por otra parte se ha publicado el primer catálogo de la variación genética de la población española sana. Trabajo realizado conjuntamente por el gru- po del Dr. Dopazo (U715) y el Dr. Antiñolo (U702). Dopazo et al, Mol Biol Evol.2016 Jan 13.
Otro objetivo del programa es dar apoyo a la inves- tigación pre-clínica sobre epilepsias raras y enfer- medades relacionadas, entre ellas la enfermedad de Lafora. Destacamos los trabajos publicados por el grupo del Dr. Giménez (U751) sobre los as- pectos moleculares de los transportadores de gli- cina 1 y 2 y su implicación en la Hiperekplexia here- ditaria. (Neuropharmacology. 2015 Feb;89:245-54 y J Biol Chem. 2015 Jan 23;290(4):2150-65), y el trabajo del grupo del Dr. Sanz (U742) sobre los mecanismos estructurales de la función de la laforina implicados en la enfermedad de Lafora (Mol Cell. 2015 Jan 22;57(2):261-72).Otro hito del grupo del Dr. Sanz ha sido la solicitud de patente con ref: P201531786 para el tratamiento y pre- vención de enfermedades o trastornos regulados por AMPK, como es la enfermedad de Lafora.
CFHR1/CFH con el síndrome hemolítico urémi- co atípico (SHUa) (J Am Soc Nephrol. 2015 Jan; 26(1):209-19), y los trabajos en colaboración con la Dra. López Trascasa (U754) para haplotipos de riesgo (Mol Immunol. 2015 Oct;67(2 Pt B):276-86).
Otro hallazgos en esta línea son los trabajos sobre Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) del grupo del Dr. Bernabeu (U707), donde se ha pos- tulado la implicación de endoglina en la adhesión celular mediada por integrinas, como mecanismo patogénico en HHT (Cell Mol Life Sci. 2015 Dec 8) y se ha obtenido la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Me- dicamento del acetato de bazedoxifeno.
La Dra. González Manchón (U734) por su parte ha completado la caracterización fenotípica de un modelo de ratón con ablación de podocalici- na (Podxl) en el endotelio vascular que representa una excelente herramienta para el estudio de en fermedades que cursan con aumento de la per- meabilidad vascular, entre ellas las vasculitis sis- témicas.
18 I Memoria anual 2015 I CIBERER