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MEDICINA METABÓLICA HEREDITARIA
Compuesto por 12 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular y fisiología molecular y celular .
Enfermedades Raras estudiadas:
• Enfermedades metabólicas hereditarias: enfermedades lisosomales, acidurias orgánicas, defectos de glicosilación, enfermedades peroxisomales .
Objetivo: estudio de ER cuyo aspecto fundamental es la alteración de la homeostasis causada por mutaciones en genes relacionados con el metabolismo intermediario . Concretamente se pretende definir la causa genética y la fisiopatología de estas patologías que afectan a la síntesis, metabolismo, transporte y almacenamiento de biomoléculas . En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los pacientes está reducida .
A partir de la definición y conocimiento profundo de estos fenotipos clínicos, además de evaluar la respuesta clínica a los tratamientos disponibles en la actualidad, se está trabajando en terapias innovadoras, como es el uso de chaperonas para facilitar la funcionalidad enzimática .
Grupos que constituyen el PdI:
• Coordinadora Científica: Dra . Antonia Ribes, U737 • Dr . Rafael Artuch, U703 • Dr . Daniel Grinberg, U720 • Dra . Virginia Nunes, U730
• Dr . Manuel Palacín, U731 • Dr . Vicente Rubio Zamora, U739 • Dr . Eduardo Salido, U740 • Dra . Francisca Sánchez Jiménez, U741 • Dra . Belén Pérez González, U746 • Dr . Raúl Estévez Povedano, U750 • Dra . Pilar Giraldo Castellano, U752 • Dra . Aurora Pujol Onofre, U759 • Mónica Bescós, Gestora Científica del PdI
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CIBERER » Memoria anual 2014