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La estructura básica de CIBERER se constituye en Programas de Investigación (PdI), que permiten la agrupación de las unidades CIBERER según sus áreas de interés científico . La organización en PdI permite optimizar la orientación de los recursos, fortalecer los grupos de investigación, fomentar la
colaboración científica, técnica y clínica, para así mejorar los resultados científicos y, obtener un mayor grado de cumplimiento de los objetivos estratégicos planteados . La estructuración de CIBERER es compleja, en gran medida debido a la propia idiosincrasia del campo de las ERs, ámbito de la medicina y de la salud pública que abarca más de 7 .000 entidades nosológicas con un componente de transversalidad en el conjunto de los sistemas orgánicos humanos . Conceptualmente se consideran 7 PdI ateniendo fundamentalmente al aspecto biológico e histórico que caracteriza a cada una de las ER, bien aisladamente, bien como grupo nosológico de enfermedades:
• Programa de Medicina Genética • Programa de Medicina Metabólica Hereditaria • Programa de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular • Programa de Medicina Pediátrica y del Desarrollo • Programa de Patología Neurosensorial • Programa de Medicina Endocrina • Programa de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados
Los grupos de investigación se incorporan a los diferentes PdI en función de las enfermedades en las que desarrollan su labor científica y los aspectos que sobre ellas investigan . El funcionamiento de los PdI se implementa mediante los programas horizontales de carácter científico, técnico, traslacional y formativo y a través de las plataformas de apoyo a la investigación .
A continuación se presentan cada uno de los 7 Programas de Investigación: su descripción, sus objetivos, las enfermedades raras estudiadas y los grupos que los constituyen .
16 CIBERER » Memoria anual 2014