Page 19 - MEMOCiberer014
P. 19
MEDICINA MITOCONDRIAL Y NEUROMUSCULAR
Compuesto por 12 grupos de investigación de diferentes ámbitos, especializados en el estudio de los aspectos fisiológicos y funcionales de la mitocondria en distintos tejidos, como su implicación en múltiples enfermedades (investigación terapéutica), especialmente en patologías neuromusculares .
Enfermedades Raras estudiadas:
• Encefalomiopatías heredadas y esporádicas del ADN mitocondrial (mtDNA) (englobaría entidades como KSS, MELAS, MERRF, LHON, NARP/MILS, miocardiopatías, sordera y diabetes mitocondriales, etc .) .
• Síndromes de mantenimiento del mtDNA: síndromes de depleción y síndromes con deleciones múltiples del mtDNA tales como MNGIE, PEO, SANDO, S . Alpers, etc .
• Enfermedades del sistema de OXPHOS asociadas a genes nucleares y de ensamblaje (alteraciones de subunidades OXPHOS y factores de ensamblaje, patologías que afectan a la transcripción y traducción mitocondrial, síndromes asociados a déficit de coenzima Q) .
• Enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, atrofia muscular espinal, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ELA, Miastenia gravis y ongénitas, miopatías inflamatorias, Ataxias hereteditarias y adquiridas, ataxia de Friedreich, Miastenias .
Objetivo: abordar las enfermedades que tienen como diana fisiopatológica la mitocondria y afectan al balance bioenergético del individuo . Los objetivos específicos planteados son:
• el estudio de la comunicación genoma-mitocondria,
• el estudio de la fisiopatología y mecanismos de enfermedad en modelos celulares e iPSC
• la investigación terapéutica desde el desarrollo de modelos de animales a la preclínica, biomarca- dores, especialmente en patologías neuromusculares .
Grupos que constituyen el PdI:
• Coordinador Científico: Dr . Miguel Ángel Martín Casanueva, U723 • Dr . Ramón Martí Seves, U701 • Dr . José M . Cuezva , U713 • Dr . Rafael Garesse, U717
• Dr . Francesc Cardellach, U722 • Dr . Julio Montoya, U727 • Dr . Plácido Navas, U729 • Dr . Francesc Palau Martínez, U732 • Dra . Jorgina Satrústegui, U743
• Dr . Javier Díaz Nido, U748 • Dra . Isabel Illa Sendra, U762 • Dr . Juan J . Vilchez Padilla, U763 • Mónica Bescós: Gestora Científica del PdI
www .ciberer .es 19
