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MEDICINA GENÉTICA
Compuesto por 12 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular, biología molecular y fundamental y bioinformática .
Enfermedades Raras estudiadas
• Enfermedad de Lafora y otras epilepsias genéticas raras .
• Enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, atrofia muscular espinal .
• Enfermedades vasculares y del sistema inmune: trastornos que afectan al endotelio vascular produciendo patologías tales como la HHT y los defectos del complemento .
Objetivos: incorporar enfermedades mendelianas o complejas en las que se afecta un órgano o sistema del cuerpo humano, empleando como criterio fundamental para su incorporación en el programa el factor hereditario . Los objetivos específicos son:
• liderar el desarrollo de innovaciones en plataformas genómicas, • dar apoyo a la investigación pre-clínica sobre epilepsias raras y enfermedades relacionadas, entre
ellas la enfermedad de Lafora,
• potenciar el estudio fisiopatológico para su aplicación terapéutica y diagnóstica en patologías raras vasculares y mediadas por el complemento .
Grupos que constituyen el PdI:
• Coordinador Científico: Dr . Guillermo Antiñolo, U702 • Dr . Eduardo Tizzano Ferrari, U705 • Dr . Carmelo Bernabéu, U707 • Dr . Ángel Carracedo, U711
• Dr . Joaquín Dopazo, U715 • Dr . Erwin Knecht, U721 • Dra . Consuelo González Manchón, U734 • Dr . Santiago Rodríguez de Córdoba, U738 • Dr . Pascual Sanz, U742 • Dr . José Serratosa, U744 • Dr . Cecilio Giménez Martín, U751 • Dra . Margarita López Trascasa, U754 • Dr . Juan Luque, Gestor Científico del PdI
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