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BIER
En el pasado año 2015, la plataforma BiER ha mantenido su intensa labor colaborativa con gru- pos del CIBERER, inicialmente dentro del contexto de los proyectos intramurales de secuenciación y posteriormente en proyectos propios de secuen- ciación de los grupos.
BiER ha proporcionado servicio de asesoramiento y soporte tecnológico-bioinformático en 22 pro-
• El BiERapp (http://bierapp.babelomics.org) es una herramienta para el análisis de secuen- cias genómicas o exómicas tanto individuales como de familias o casos/controles. BiERapp permite la aplicación interactiva de filtrado heurístico para descartar variantes incompati- bles con la enfermedad.
• La herramienta CIBERER Spanish Variant Ser-
Plataformas
yectos procedentes de 15 grupos CIBERER, en los programas de Medicina Genética, Medicina Metabólica Hereditaria, Medicina Endocrina, Pa- tología Neurosensorial, Medicina Mitocondrial y Neuromuscular, y Cáncer Hereditario, Inestabili- dad Genéticas, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas. Las estrategias de análisis de- sarrolladas se aplicaron sobre datos procedentes de tecnologías de alto rendimiento, abordando estudios transcriptómicos y genómicos (exomas y paneles de genes). Ha trabajado en el desarrollo de nuevas métodos de análisis transcriptómicos en el contexto de las rutas de señalización y aná- lisis de enriquecimiento funcional de microRNAs.
Participó activamente en la colaboración in- tra-grupos con la recepción de 11 investigadores y se celebró la actividad formativa “NGS course: from reads to candidate genes” a la que asistieron 25 participantes de diferentes grupos CIBERER.
Los resultados de estos análisis y desarrollos bioinformáticos han generado 25 publicaciones científicas colaborativas.
Por otra parte apoyar los proyectos de secuen- ciación del CIBERER se han desarrollado desde el BiER sistemas para ayuda al descubrimiento de nuevas variantes de enfermedad.
ver. (CSVS) que es una base de datos de fre- cuencias de variantes españolas (http://csvs. babelomics.org). Actualmente el CSVS consta de en la actualidad con 578 individuos, de los cuales forman parte 267 controles sanos del proyecto Medical Genome Project y un cre- ciente número de datos de los proyectos de secuenciación del CIBERER, así como datos de individuos del proyecto de los 1000G de origen español.
• Finalmente, se describe TEAM (http://team. babelomics.org), un software específico para el diseño de paneles de genes para diagnóstico por NGS que reporta los hallazgos diagnósticos y opcionalmente también hallazgos inesperados y variantes de efecto incierto.
• Otras herramientas desarrolladas en el grupo son: CellMaps (http://cellmaps.babelomics.org), Babelomics (http://babelomics.org), Genome- Maps (http://genomemaps.org).
CIBERER I Memoria anual 2015 I 35