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En un amplio estudio del todo el genoma (GWA), llevado a cabo con muestras de cuatro poblaciones europeas, se ha encontrado una fuerte asociación del polimorfismo rs6759952 del gen DIRC3 . Finalmente en un estudio de colaboración con grupos italianas se ha podido demostrar por primera vez que el gen de la tiroperoxidasa (TPO) está involucrado en el riesgo de sufrir cáncer diferenciado de tiroides .
• ESTUDIOS SOBRE FACTORES DE RIESGO EN PACIENTES CON PATOLOGÍAS RENALES Los principales recientes logros se pueden resumir en:
Se han encontrado que los paciente con insuficiencia renal crónica (ICR) tienen elevados niveles de daño genéti- co, tanto a nivel primario como fijado . Los pacientes con ICR se caracterizan por tener inestabilidad genética que les hace ser más sensibles a la acción de los genotóxicos ambientales .
Los pacientes con ICR presentan mayor mortalidad, sin que esta es pueda atribuir a causes concretss . El daño oxidativo i la pobre capacidad de repararlo es un factor importante a la hora de explicar porque estos pacientes presentan elevados niveles de daño genético .
• ESTUDIOS SOBRE LOS MECANISMOS DE ACCIÓN GENOTÓXICA DE LOS NANOMATERIALES . Esta es una línea reciente cuya finalidad es evaluar el riesgo que puede suponer la presencia de nanomateriales
en nuestro entorno . Los resultados obtenidos hasta ahora indican que:
La plata en su forma nanoparticulada es capaz de producir lesiones genotóxicas in vivo, tal y como lo hemos demostrado en Drosophila . Hemos detectado que algunos nanomateriales como el dióxido de titanio y de zinc modulan los efectos induci- dos por la luz ultravioleta
La exposición prolongada a bajas dosis de nanopartículas de cobalto producen transformación celular y otros marcadores indicadores de procesos tumorales .
Las nanopartículas de cerio poseen capacidad antioxidante tanto in vivo como in vitro .
Publicaciones científicas más relevantes
• demir e., akca h., kaYa B., BurGucu d., tOkGun O., turna F. et al . Zinc oxide nanoparticles: Genotoxicity, interac- tions with UV-light and cell-transforming potential . Journal of Hazardous Materials . 2014; 264:420-429 .
• merlO d.F., aGramunt S., anna l., BeSSelink h., BOtSiVali m., BradY n.J. et al . Micronuclei in cord blood lymphocytes and associations with biomarkers of exposure to carcinogens and hormonally active factors, gene polymor- phisms, and gene expression: The newgeneris cohort . Environmental Health Perspectives . 2014;122(2):193-200 .
• Bach J., SamPaYO-reYeS a., marcOS r., hernández a. Ogg1 genetic background determines the genotoxic potential of environmentally relevant arsenic exposures . Archives of Toxicology . 2014;88(3):585-596 .
• FiGliOli G., kOhler a., chen B., eliSei r., rOmei c., ciPOllini m. et al . Novel genome-wide association study-ba- sed candidate loci for differentiated thyroid cancer risk . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 2014;99(10):E2084-E2092 .
• Peremartí J, ramOS F, marcOS r, hernández a. Arsenic exposure disrupts the normal function of the FA/BRCA repair pathway . Toxicological sciences: an official journal of the Society of Toxicology . 2014;142(1):93-104 .
A destacar
Contacto:
Univ .Autónoma de Barcelona · Edifici C (Facultat Biociències) Campus UAB . 2a Planta · 08193 Cerdanyola Teléfono: 935812052 · E .mail: ricard .marcos@uab .es · Web: http://grupsderecerca .uab .cat/mutagenesi/
Quizás uno de los resultados mas relevante es el obtenido en los pacientes con insuficiencia renal crónica . Hemos demostrado que estos pacientes se caracterizan por poseer inestabilidad genética, evidente ya desde las primeras etapas de la enfermedad . Por tanto, elevados niveles de daño genético y mala respuesta a reducir los riesgos aso- ciados a exposiciones a genotóxicos caracterizan a dichos pacientes . Así, la presencia de inestabilidad genómica se muestra como un buen marcador de riesgo para desarrollar patologías renales .
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