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Programas Científicos
Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas
2015 ha sido un año en el que diversos grupos de este programa han seguido liderando el de- sarrollo de nuevas terapias a través de ensayos clínicos de terapia génica. Destaca la labor coor- dinada por la U710 de Dr. Bueren en colaboración con otras unidades CIBERER, y con Grupos Clí- nicos Vinculados (Hospitales Niño Jesús y Vall d’ Hebrón) así como con la Fundación Jiménez Díaz, con quien se constituyó la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas. Además de la primera Sala GMP Nacional aprobada por la Agencia Españo- la del Medicamento y Productos Sanitarios para el desarrollo de protocolos de terapia génica con células madre hematopoyéticas. Esta labor ha si- tuado al grupo entre los líderes mundiales de los proyectos de terapia génica en enfermedades ra- ras que afectan a células sanguíneas.
Como proyecto colaborativo, financiado desde CI- BERER en su convocatoria de Proyectos de Inves- tigación Traslacional destaca el emprendido bajo la coordinación del Dr. Sevilla (GCV19) “Nuevos abordajes diagnósticos de los síndromes heredita- rios con fallo de médula ósea para su tratamien- to con terapias innovadoras”, proyecto en el que participan diversos grupos como la U710 del Dr. Bueren; la U745 del Dr. Surrallés, la U753 del Dr. Lapunzina, la U757 de la Dra. Perona; el GCV16 de la Dra. Badell, el GCV17 de la Dra. Beléndez y el GCV18 del Dr. Catalá. Este proyecto permitirá la integración de la información clínica de los casos dentro del mismo registro clínico ya desarrollado para la anemia de Fanconi. Se ha liderado por otra parte una propuesta de proyecto intramural que se pondrá en marcha en 2016: “Drug repurposing in Fanconi anemia” que implica a los grupos U710 y U745.
Además de los trabajos emprendidos en forma de ensayo clínico para el tratamiento por terapia gé- nica de la anemia de Fanconi, destacan los avan- ces en la terapia del déficit de piruvato quinasa mediante edición génica en progenitores hemato- poyéticos. Consiguiendo para ambas patologías establecer avances ciertos para la transferencia al sector productivo.
Dentro de la misma línea de terapias avanzadas podemos destacar los avances desde la U757 en la terapia de rescate de actividad telomerasa y la mejora genética de los productos como na- noparticulas y vectores de terapia génica para el tratamiento de enfermedades con acortamiento de telómeros.
Por último se han hecho nuevos descubrimientos de genes asociados a patologías raras como es el del gen el gen MDH2 como causante de Paragan- glioma familiar (U706) y se ha seguido avanzando en la descripción de la imbricación de los síndro- mes de inestabilidad genética como ala anemia de Fanconi y diversos tipos de cáncer, como el de mama y el de colon hereditario.
24 I Memoria anual 2015 I CIBERER