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Actividades destacables
Proyectos
NACIONALES
Agencia financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Estudio de las vías implicadas en los trastornos del espectro autista: Consecuencias funcionales de las variantes genéticas y epigenéticas.
Avances en la enfermedad de McArdle: Nuevas aproximaciones terapéuticas y desarrollo de un nuevo método diagnóstico no invasivo en pacientes.
Identificación y caracterización de mecanismos moleculares implicados en las Anomalías de la Diferenciación Sexual (ADS) mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y aCGH.
Atrofia muscular en envejecimiento y patologías neurometabólicas hereditarias: aproximación al diagnóstico e intervención. Parte 2: Aproximaciones a terapia basadas en el uso de iPSCs.
El Paisaje de la Biología Axonal y las Membranas Asociadas a Mitocondrias en la Enfermedad Neurogenética.
Proyecto COHORTE: Caracterización y contribución al diagnóstico genético en una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, autismo y/o epilepsia.
Agencia financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad
Regulación de la replicación del DNA mitocondrial en la patología humana: Importancia de la homeostasis del pool de dNTPs.
Plataforma de apoyo a la internacionalizacion del CIBER_BBN/ER/RES.
Otros
Fundación Todos Somos Raros.
PIK3CA Overgrowth Syndromes: Diagnosis, Phenotype and Clinical Guidelines
PROYECTOS INTERNACIONALES UE
European network and registry for homocystinurias and methylation defects (E-HOD).
Promoting Implementation of Recommendations on Policy, Information and Data for Rare Diseases (RD-ACTION).
Novel therapeutic perspectives for mitochondrial DNA depletion and deletion syndrome due to defective dNTP homeostasis: The specific case of TK2 deficiency.
Este proyecto financiado por la Fundación privada AFM- TELETHON.
Transferencia
El CIBER tiene entre sus principales objetivos la traslación del conocimiento generado por sus investigadores, de forma que los resultados de investigación se desarrollen en protocolos, servicios
y productos para la mejora de la práctica clínica y la calidad de vida de la población. Para ello, el departamento de Transferencia Tecnológica del CIBER sirve de nexo entre nuestros investigadores y empresas, entidades privadas, centros públicos de investigación y otros agentes de innovación para hacer efectiva la cooperación con los mismos y que los resultados de investigación puedan llegar a ser aplicados. Para conseguir este objetivo se trabaja en varias líneas:
• El contacto continuo con nuestros investigadores para monitorizar sus resultados y formarles en la gestión de la innovación.
En este sentido, los días 29 y 30 de noviembre de 2016 se organizó una Jornada de Transferencia Tecnológica en el marco del 30 o aniversario del ISCIII. Durante la misma, expertos en distintas áreas compartieron sus conocimientos sobre propiedad industrial, creación de empresas, procesos de licencia, capital riesgo, ayudas a la internacionalización, etc.
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