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Publicaciones científicas más relevantes
Grupos de Investigación
Camara Y, Carreño-GaGo L, martín ma, meLià mJ, BLáz- quez a, DeLmiro a, et aL. Severe TK2 enzyme activity de- ficiency in patients with mild forms of myopathy. Neurolo- gy. 2015;In press.
HaLter J, SCHupBaCH Wm, CaSaLi C, eLHaSiD r, FaY K, HammanS S, et aL. Allogeneic hematopoietic SCT as treat- ment option for patients with mitochondrial neurogas- trointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-7.
BruLL a, De Luna n, BLanCo-Grau a, LuCia a, martin ma, arenaS J, et aL. Phenotype consequences of myophos-
A destacar
Durante el 2015 nuestro grupo ha obtenido impor- tantes logros científicos tanto en el campo de la genética mitocondrial, como en el estudio de los defectos de replicación del mtDNA, y la enfermedad de McArdle.
En los estudios de genética mitocondrial, hemos establecido una estrategia coordinada destinada a identificar las causas genético-moleculares causan- tes de las enfermedades del sistema OXPHOS inte- grando métodos genéticos y genómicos.
En el estudio de los defectos en la replicación del mtDNA, hemos continuado los ensayos pre-clíni- cos de administración de desoxirribonucleósidos usando tanto un modelo celular como murino (ra- tón knock-out para TK2, cedido por la Dra. Karlsson, Karolinsa Institutet, Estocolmo, Suecia). Igualmente se ha reforzado nuestra interacción con el colectivo médico y las asociaciones de pacientes, permitien- do así ampliar el espectro clínico de mutaciones de TK2. Igualmente, hemos obtenido resultados que sugieren que el suplemento con desoxirribonucleó- sidos podría resultar beneficioso en muchas enfer- medades causadas por defectos en la replicación del mtDNA, y se ha generado una patente registrada en las agencias Europea y Americana. El ISCIII nos
phorylase dysfunction: insights from the McArdle mouse model. J Physiol. 2015 Jun 15;593(12):2693-706.
De Luna n, BruLL a, Guiu Jm, LuCia a, martin ma, arenaS J, et aL. Sodium valproate increases the brain isoform of glycogen phosphorylase: looking for a compensation mechanism in McArdle disease using a mouse primary skeletal-muscle culture in vitro. Dis Model Mech. 2015 May;8(5):467-72.
noGaLeS-GaDea G, BruLL a, SantaLLa a, anDreu aL, are- naS J, martin ma, et aL. McArdle Disease: Update of Re- ported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene. Hum Mutat. 2015 Jul;36(7):669-78.
ha otorgado un proyecto colaborativo (convocato- ria de Medicina Personalizada) que incluye tanto estudios pre-clínicos como el seguimiento de pa- cientes bajo tratamiento compasivo con desoxirri- bonucleósidos.
Se han continuado también los estudios de terapia génica en MNGIE desarrollando nuevos vectores de expresión de la timidina fosforilasa que presenten las máximas garantías de seguridad y eficiencia. También, hemos consolidado un consorcio interna- cional destinado a realizar un ensayo clínico de tera- pia génica para el MNGIE utilizando nuestro medi- camento huérfano basado en un AAV, y coordinado una propuesta para una convocatoria H2020.
Respecto a la enfermedad de McArdle, continuando con la caracterización del modelo de ratón, hemos descubierto que diferentes enzimas del metabolis- mo del glucógeno están diferentemente afectados en músculos metabólicamente distintos (glicolí- ticos vs. oxidativos). Además, hemos evaluado la eficacia del ácido valproico para el tratamiento de la enfermedad y consolidado nuestra colaboración con la Neuromuscular Research Unit del Rigshospi- talet (Copenague, Dinamarca).
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CIBERER I Memoria anual 2015 I 41