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Programa de Aplicación del Conocimiento
Programas Transversales
Las acciones cooperativas y complementarias intramurales (ACCI) son proyectos de investiga- ción intramurales competitivos colaborativos financiados con fondos propios del CIBERER. El objeto es fomentar la investigación cooperativa
Título IP
sobre las ER, y así poder aumentar el conoci- miento, la capacidad técnica, el desarrollo diag- nóstico o los avances terapéuticos. Los proyec- tos concedidos en 2015 que empezaran en 2016 son los siguientes:
Unidad Unidades
Coord. Participantes Programa
Nuevos modelos animales de enfermedades raras neurosensoriales generados mediante la tecnología CRISPR-Cas9
Diagnóstico genético y posible tratamiento del albinismo
Biomarcadores Diagnósticos de Enfermedades Mitocondriales que afectan al Sistema OXPHOS
Mecanismos patogénicos en enfermedades raras y comunes asociadas con desregulación del complemento
Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación
El paisaje entre el Fenotipo y el Genotipo en Enfermedades Neurológicas del Desarrollo: Validación de un Modelo de Biología Funcional Clínica [NeuroPaisaje]
Análisis de una nueva función de endoglina en adhesión celular y su relevancia en la fisiopatología de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Treatment of mitochondrial diseases with NAD+ precursors
Drug repurposing in Fanconi anemia
Desarrollo y caracterización inicial de modelos animales del síndrome de Bartter
Implementación de la secuenciación masiva en el estudio de Miopatías Congénitas y Síndromes Miasténicos congénitos: un modelo de investigación traslacional en enfermedades raras.
Patología Neurosensorial
Medicina Genética
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Medicina Genética
Medicina Genética
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Medicina Genética
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas
Medicina Metabólica Hereditaria
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Montoliu José, Lluis
756
704, 709, 718, 728, 755, 761
Carracedo Álvarez, Ángel
711
704, 756
Martín Casanueva, Miguel Ángel
723
701, 713
Rodríguez de Córdoba, Santiago
738
709, 754
Dopazo Blázquez, Joaquín
715
702, 704, 728, 735, 746, 753, 755
Palau Francesc, Martínez
732
703, G19CIBERSAM
Bernabéu Quirante, Carmelo
707
734, +externo
Navas Llobet, Plácido
729
717, 727, +externo
Surrallés Calonge, Jordi
745
710, +externo
Estévez Povedano, Raúl
750
730
Gallano Petit, Pia
705
711, 732, GCV01, GCV02, GCV03, GCV04
CIBERER I Memoria anual 2015 I 27