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Actividades destacables
Proyectos
Durante 2015 los proyectos activos han sido los siguientes:
PROYECTOS NACIONALES
Agencia financiadora: Instituto de Salud Car- los III:
• Genetics and Disease Mechanisms in inherit peripheral neuropathies.
• Alteraciones mitocondriales en modelos celu- lares de la enfermedad de Parkinson (LRRK2 y Parkin): Potencial terapéutico de moduladores de la función mitocondrial.
• Traslational Research Experimental Medicine and Therapeutics on Charcot-Marie-Tooth Inves- tigación traslacional y mecanismos de enferme- dad en neuropatías periféricas hereditarias.
• Estudio de las vías implicadas en los trastornos del espectro autista: Consecuencias funciona- les de las variantes genéticas y epigenéticas.
• Avances en la enfermedad de McArdle: Nuevas aproximaciones terapéuticas y desarrollo de un nuevo método diagnóstico no invasivo en pacientes.
Agencia financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad:
• Plataforma de apoyo a la internacionalizacion del CIBER-BBN/ER/RES.
• Regulación de la replicación del DNA mitocon- drial en la patología humana: Importancia de la homeostasis del pool de dNTPs.
Otros:
• Generalitat Valenciana: Estudio de la especi- ficidad y sensibilidad de un método basado en la detección de las histonas circulantes en plasma como biomarcadores de sepsis grave y shock séptico.
• Fundació La Maratò – TV3: Regenerative me- dicine for Fanconi anemia: generation of disea- se-free patient-specific iPS cells, and iPSC-deri- ved hematopoietic progenitors and platelets.
• Fundación ARECES:
- Generación de células iPS para estudio de enfermedades del neurodesarrollo: Autismo y Síndrome de Williams.
- Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: Mecanis- mos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad.
Cabe destacar la participación del CIBERER en uno de los proyectos de excelencia interdiscipli- nares CIBER financiados por la AES. El proyecto liderado por el CIBER-BBN tiene por objetivo iden- tificar mecanismos moleculares comunes entre diabetes y enfermedades neurodegenerativas.
PROYECTOS INTERNACIONALES UE
• European network and registry for homocystinuri- as and methylation defects (E-HOD).
• EUCERD Joint Action: working for rare diseases (EJA).
• Promoting Implementation of Recommendations on Policy, Information and Data for Rare Diseases (RD-ACTION).
Transferencia
Uno de los principales objetivos del CIBER es la traslación de los resultados de investigación a la práctica clínica, para ello, una de las mejores he- rramientas existentes es la transferencia de tec- nología. Desde la unidad que gestiona la misma en el CIBER se pretende servir de puente entre nuestros investigadores y otros agentes del sis- tema de Ciencia y Tecnología (empresas, asocia- ciones empresariales, otras entidades de investi- gación, etc.) para hacer efectiva la cooperación con los mismos. Y, así, que los resultados de in- vestigación sean desarrollados eficientemente y puedan llegar a ser aplicados. Para ello, se trabaja en varias líneas:
• La formación en gestión de la innovación y contacto continuo con nuestros investigado- res para monitorizar sus resultados.
En este sentido, el año pasado se llevó a cabo la primera jornada general del CIBER en for- mación de transferencia de tecnología e in- novación, que tuvo lugar el 26 de febrero de 2015 y dónde expertos nacionales participaron compartiendo sus conocimientos en temas de gestión de la propiedad industrial, creación de empresas o publicación en acceso abierto, etc.
Organización
CIBERER I Memoria anual 2015 I 11